视力下降、视物模糊、变形、眼前黑影…… 警惕黄斑疾病

最近，知名盲人脱口秀演员黑灯（本名高翔）在脱口秀综艺《喜剧之王单口季第3季》中分享自己的病情变化，通过幽默风趣的段子，讲述由以前确诊的“青少年黄斑变性”修正为“常染色体隐性遗传的PROM1基因突变导致的视锥视杆细胞营养不良CRD12型”。

“本来今年不想来这个节目的，但是发生了这么大个事，我觉得有必要上来跟观众们再澄清一下。”黑灯在节目中表示。

12岁被确诊为“青少年黄斑变性”

今年定性为更罕见的特殊眼病

黑灯出生于1988年，12岁时发现眼睛出了问题，被确诊为“青少年黄斑变性”。“这是一种罕见病，1.2万人中才有一个。”黑灯的家人曾询问医生是否能治好，医生表示，“未来不瞎就不错了”。

起初，黑灯没有感受到明显的视力变化，但随着时间的推移，大学毕业那段时间，他的视力下降很快。找工作体检测视力时，黑灯发现“看不到医生手里的棍了”。

“视力表上最大的‘E’代表视力0.1，一般来说视力0.05以下属于盲人，而我是0.02。”黑灯在2024年的某档节目中表示。

今年3月，听说青少年黄斑变性有了新药，为了维持现有视力，黑灯前去咨询。医生做了检查，却告知他好像不是青少年黄斑变性，而可能是另一个基因突变导致的病。“晴天霹雳，这么多年白瞎了！我爸妈也很错愕，‘这么多年，给孩子耽误了’。我老婆赶紧搜了一下，安慰他俩说，‘没耽误，这个病也没得治’……”

段子归段子，但两个多月后黑灯拿到基因检测报告，确实不单单是青少年黄斑变性，而是精准地确定为“常染色体隐性遗传的PROM1基因突变导致的视锥视杆细胞营养不良CRD12型”，这是青少年黄斑变性的一种特殊类型，更为稀有。“我在我们4个病友群里找了一下，跟我完全一模一样的就一个人。”

检出率呈上升趋势

目前仍无有效治疗手段

浙江省眼科医院（温州医科大学附属眼视光医院）杭州院区眼底内科/葡萄膜病专科主任高玲主任医师提到，这两种疾病都属于视网膜疾病，且确实很相似，“相对来说，青少年黄斑变性是一个更宽泛的概念，包含多种类型，可由不同的基因突变引发。而PROM1基因突变导致的CRD12型相当于把黑灯的致病因素进一步缩小范围并锁定。”

最近四年多，高玲主任医师接诊过四五例PROM1基因突变导致的CRD12型患者。“有十几岁就确诊的，也有来就诊时已经三十多岁，从小就发病，现在才明确诊断的。”随着医疗技术水平的提高，这种罕见病的检出率在近些年也呈现出上升趋势。

但很遗憾，针对青少年黄斑变性，目前确实没有很好的治疗方法。“未来的治疗发展方向主要是通过基因治疗的方式来补充正常蛋白、基因编辑矫正突变基因等，干细胞治疗、光遗传学治疗也是可能的发展方向。迄今为止，国际上市的治疗视网膜变性的新药只有一种，且不是针对这种基因的。上述种种新的治疗手段总体都依旧处于临床研究阶段，安全性及有效性有待进一步验证。”

出现这些症状 警惕黄斑疾病

抛开青少年黄斑变性这类罕见的黄斑疾病不谈，临床中，不同年龄阶段有不同的好发黄斑疾病。

高主任介绍，在老年群体中，最常见的是年龄相关性黄斑变性——随着年龄的增长及全身情况的异常改变，黄斑区视细胞结构功能发生一些病理性改变，引发视功能异常。一旦到了晚期，由此引起的视力障碍是不可逆的。“尤其是湿性年龄相关性黄斑变性这种特殊类型，出现异常脉络膜新生血管，病情进展快，致盲率相对来说较高。”

在中青年群体中，“黄斑漏水”的患者不少——中心性浆液性脉络膜视网膜病变（简称“中浆”）。病变主要波及黄斑区视网膜下面的脉络膜血管，当毛细血管出现渗出，液体渗漏到黄斑部时就会影响视力。“从现有的研究看，中浆好发于脾气比较火爆、遇事容易急躁的A型性格人群，也容易发生在压力大、焦虑的工作生活状态下。”高主任说，从前认为中浆有自愈倾向，但如果反复发作，也可能引起视神经细胞的丢失或死亡，继而影响视力。

“另外，黄斑水肿也较为常见，它的病因有很多，包括糖尿病、高血压、炎症等，青少年患者的病因以炎症居多，而中老年患者的发病则更多与高血压、糖尿病等基础疾病有关。”