毛姗姗

主任医师，教授，博士生导师。中华医学会儿科学分会临床流行病学学组委员，中国优生科学协会儿科临床与保健分会理事，中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会委员，浙江省医师协会儿科分会遗传罕见病学组副组长，浙江省SMA诊疗专家组组长。 专业方向：儿童神经遗传罕见病、神经肌肉病的诊治。

笔述专家：浙江大学医学院附属儿童医院神经内科 毛姗姗主任医师

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经系统疾病，在存活新生儿中的发病率仅1/10000，却是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一，我国目前的SMA患者数量在3万左右。

根据发病年龄和肌无力严重程度，SMA常分为5型 ，其中，儿童期起病的有1、2、3型。1型是存活患儿中最常见且最严重的类型，这些患儿出生后6个月内即出现肌无力表现，无法实现独坐，如果不及时得到有效治疗，通常会在2岁内死于呼吸衰竭；2型发病较1型稍迟，6-12个月起病，无法实现独走；3型常在18个月以后起病，能独走，但经常摔跤，随着时间进展也会丧失行走能力。

对于患有SMA的孩子来说，每一天都是战斗。

到了9个月还坐不稳

女宝宝查出罕见病

我接诊过一个女宝宝小圆，出生时看起来和其他孩子没有不同，但9个月大的时候，父母发现她总是坐不稳，大运动发育明显落后。

当地医院做了很多检查，结果都显示正常，病因一直没有明确。1岁时，父母带着她去做了运动发育迟缓的康复治疗，但收效甚微。

后来，一家人辗转来到浙大儿院，我一看到宝宝，第一时间怀疑小圆得了SMA，并建议她进行基因检测。两天后，检测结果出来，证实了我的判断，我还记得，小圆妈妈手里拿着基因报告，还没说几句就开始哭，因为在他们的概念里，对SMA的认知是很少的，总觉得孩子活不了多久，也不知道该怎么护理。

我给他们详细讲解了疾病以及治疗现状，鼓励他们要有信心。在我的安慰和鼓励下，小圆的父母也重新燃起了希望。

现在小圆已经接受药物治疗两年了，我们一起见证了她从开始的坐不稳、不能站到现在可以扶着走，每一次进步对她和家人来说，都是莫大的鼓舞。

时间就是生命

早确诊、早治疗至关重要

2019年以前，我国SMA的药物治疗几乎是空白的。直到2019年，首个SMA精准靶向治疗药物“诺西那生钠注射液”在中国上市，这一年对于SMA的患者和家庭来说是意义非凡的一年。

由于SMA在自然病程下运动功能将逐渐减退，甚至丧失行走能力，因此对于SMA患儿而言，时间就是生命，黄金治疗的窗口期其实很短，越早诊断、越早用药，越能及早控制运动神经元的减少，获得更好的治疗效果。

随着诺西那生钠注射液（纳入医保前70万元一针）和利司扑兰口服溶液用散先后被纳入国家医保目录，国内大部分患者已经能够负担起治疗费用，而帮助SMA被更早地发现与确诊，是我们新一阶段的重要目标。

我们制定了一个SMA的高危画像，供家长参照：1岁以下的宝宝，如果出现肌张力低下（抱起来软绵绵的）、运动发育落后、吸吮无力、呼吸困难等症状，就要引起警惕了；学会走路的儿童如果频繁跌倒、走路鸭步、容易疲劳，也是高危信号。

疑似患者应尽早到儿童神经内科就诊，进行专业的评估和排查。

加强罕见病的新生儿筛查

意义重大

目前，全球已知的罕见病高达7000多种，约80%是由遗传因素引发。其中超过50%起病于儿童期，对患儿危害极大，涉及多系统、多器官的损害，所以，加强儿童罕见病的早筛、早诊和早治非常重要。

新生儿筛查是实现遗传罕见病早诊早治的最有效措施。开展SMA的新生儿筛查是为了早期诊断患有SMA的无症状婴儿，在有药可治的时代，发病之前明确诊断并启动治疗将使SMA患儿最大程度获益。

今年发表的《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》中也提到，SMA患儿越早使用疾病修正治疗药物，预后越好，如果能出现症状之前给予治疗，患儿有机会获得接近于正常孩子的运动发育里程碑。

我自己也在管理4例症状前治疗的SMA患儿。第一个孩子在2月龄不到开始治疗，11个月就可以独走，现在已经快四岁了，跑、跳、上下楼梯跟正常孩子没有任何区别，过着正常孩子的生活，这就是症状前治疗的意义。

在我看来，研究罕见病也不仅仅是为了给患儿本人提供最佳治疗，还有一层重要的意义就是遗传咨询。通过遗传咨询，我们可以在高危家系中指导婚姻和生育，降低遗传病患儿出生率。