全国首例基于“乳腺癌综合风险AI预测模型”的健康宝宝昨天上午在浙大妇院产科手术室顺利降生

昨天上午8点36分，随着一声响亮的啼哭，浙大妇院湖滨院区产科手术室迎来了意义非凡的一刻。在中国科学院院士、浙江大学医学院院长、浙大妇院名誉院长黄荷凤院士团队的全程监护下，莺歌通过剖宫产顺利诞下一名2515克的女婴。

这是国内首例应用乳腺癌单基因PGT结合多基因风险评分的综合性评估模型的试管婴儿，标志着我国在遗传性肿瘤源头防控领域取得了重要进展。

手术后，莺歌紧紧握住医护人员的手：“感谢院士团队，感谢浙大妇院给了我和孩子改写命运的机会，给了宝宝一个远离乳腺癌阴影的未来。”

祖孙三代患癌

如何阻断遗传风险 突破基因“魔咒”？

莺歌的求子之路，一开始似乎就布满了阴影：她因子宫腺肌症、子宫内膜异位症导致原发不孕，并伴随有良性的右乳导管内乳头状瘤。而且，莺歌的外婆患有输卵管癌，舅公患肝癌去世，母亲因卵巢癌和乳腺癌也做过手术，莺歌本人也携带有BRCA1基因突变（该基因会使女性携带者70岁前患乳腺癌风险高达44%-78%）。

她一直担忧，未来自己有了孩子，能否突破这个遗传基因的“魔咒”？

全基因组关联研究（GWASs）已经成功地发现了一些与乳腺癌易感性相关的遗传变异位点，但单个变异的风险预测因素的能力有限，多基因风险评分（PRS）可以综合多个易感位点的效应，构建肿瘤风险预测模型，评估个体肿瘤的发生风险。但是，这样仍然不能排除多基因遗传导致的癌症风险。

有没有办法从单基因到多基因，进一步降低癌症风险呢？

AI赋能研究 用大数据筛查提高准确性

为了帮助莺歌和更多被癌症阴影笼罩的家族，黄荷凤院士提出了创新思路——在辅助生殖过程中，对复杂疾病通过多基因遗传风险评分方法，对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，从而实现多基因遗传病的一级防控。

在构建能够准确预测疾病发生的多基因风险评分（PRS）模型时，黄院士又创新性地提出，用AI大数据为研究赋能。

经过长达数个月的攻关，一个结合多种机制的乳腺癌风险评估综合模型终于构建完成。基于该模型，可预测乳腺癌终身风险。

2024年3月，莺歌利用先进的第三代试管婴儿技术（PGT），通过综合模型风险评估，成功获得了3枚珍贵的胚胎。得益于该技术的高成功率和个性化治疗方案，2024年11月，在治疗了子宫内膜相关疾病后，莺歌移植了一枚经过严格评估的低风险胚胎，并最终成功怀孕。

守护生命起点 创新赋能优生优育健康中国

莺歌怀孕之后，浙大妇院对她进行了全程密切管理。

这个小生命从孕育到出生的全过程，是黄荷凤院士团队“从生命源头降低慢病、癌症风险，阻断遗传性出生缺陷”探索之路上的一次新进展，也是我国在遗传性肿瘤源头防控方面取得的新突破。

“通过多基因风险评估，将慢病和肿瘤等疾病防控关口前移至胚胎选择阶段，实现从‘治已病’到‘防未病’的突破，是AI赋能生命早期防控慢病的一大重要创举。”浙大妇院副院长罗琼强调，这不仅是一次成功的分娩，更是“孕前-孕中-产后-长期”全链条全生命周期慢病健康管理的典范，将为许多具有家族性癌症风险的个体生育提供可复制的解决方案，是医院践行“健康中国”的具体体现。

“某些癌症具有家族聚集性倾向。如果一个家系中较多成员，在相同或不同器官发生恶性肿瘤，就更推荐其在生育前进行风险评估。”黄荷凤院士表示，对于有家族遗传病又有生育计划的适龄人群来说，通过运用综合模型风险评估，可以预测子代患有多基因遗传病的风险，以及预防肿瘤易感子代的出生，从源头防控出生缺陷。

（为保护隐私，文内患者为化名）